医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。
　　医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
　　医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

医学遗传学基础
第一章 概论
　　一、医学遗传学研究的对象和范围
　　二、医学遗传学的发展史
　　三、医学遗传学在现代医学中的地位
　　四、医学遗传学的研究技术和方法
　　五、遗传性疾病概述
　　六、遗传病的分类及发病率

第二章 染色体病
　　第一节 人类染色体
　　　　一、人类染色体的数目、结构和形态
　　　　二、核型和分组

　　第二节 人体染色体畸变
　　　　一、染色体的数目畸变
　　　　二、染色体的结构异常
　　　　三、核型的描述
　　　　四、姐妹染色单体交换

　　第三节 染色体畸变综合征
　　　　一、染色体畸变综合征的概念
　　　　二、染色体异常发生的频率
　　　　三、常染色体异常综合征
　　　　四、性染色体异常综合征

第三章 基因及基因突变
　　第一节 基因的概念
　　　　一、基因的一般特性
　　　　二、基因的类别

　　第二节 结构基因的结构
　　第三节 基因的复制与表达
　　第四节 人类基因组
　　　　一、细胞核基因组
　　　　二、线粒体基因组

　　第五节 基因突变
　　　　一、基因突变的概念
　　　　二、基因突变的种类
　　　　三、调控基因突变对结构基因表达的影响
　　　　四、基因突变的后果

第四章 单基因病
　　第一节 单基因的遗传方式
　　　　一、常染色体遗传
　　　　二、性染色体遗传
　　　　三、两种单基因病或性状的遗传规律
　　　　四、单基因病的遗传异质性与遗传方式
　　　　五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

　　第二节 基因突变致蛋白质合成异常
　　　　一、血红蛋白病
　　　　二、免疫缺陷病
　　　　三、膜蛋白病
　　　　四、凝血及抗凝血因子缺乏症
　　　　五、受体蛋白病

　　第三节 基因突变致酶活性异常
　　　　一、酶活性降低引起的遗传性酶病
　　　　二、酶活性增高引起的遗传性酶病

　　第四节　遗传多态现象

第五章 多基因病
　　第一节 多基因遗传与数量遗传
　　第二节 多基因病
　　第三节 多基因病复发风险估计

第六章 群体遗传学
　　第一节 群体中的遗传平衡
　　　　一、基因频率
　　　　二、遗传平衡定律

　　第二节 突变和选择
　　第三节 近亲婚配
　　第四节 遗传漂变
　　第五节 迁移

第七章 基因定位
　　第一节 基因定位的方法
　　第二节 基因定位的应用
　　第三节 人类基因组计划

第八章 药物遗传学
　　第一节 药物反应的遗传基础
　　　　一、琥珀酰胆碱敏感性
　　　　二、异烟肼慢灭活
　　　　三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
　　　　四、血卟啉症

　　第二节 毒物反应的遗传基础
　　　　一、酒精中毒
　　　　二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
　　　　三、吸烟与肺癌

第九章 肿瘤与遗传
　　第一节 肿瘤发生中的遗传因素
　　　　一、肿瘤的家庭聚集现象
　　　　二、肿瘤发病率的种族差
　　　　三、遗传性肿瘤
　　　　四、染色体不稳定综合征
　　　　五、肿瘤的遗传易感性

　　第二节 肿瘤的染色体异常
　　第三节 肿瘤发病的遗传机理
　　　　一、体细胞突变
　　　　二、癌基因
　　　　三、肿瘤抑制基因
　　　　四、肿瘤转移基因与转移抑制基因

第十章 遗传病的诊断
　　第一节 病史、症状和体征
　　第二节 系谱分析
　　第三节 细胞遗传学检查
　　第四节 基因及基因产物分析
　　第五节 产前诊断产前诊断中的实验室检查
　　第六节 皮肤纹理分析

第十一章 遗传病的防治
　　第一节 优生学
　　第二节 遗传病的预防
　　　　一、环境保护
　　　　二、遗传携带者的检出
　　　　三、新生儿筛查
　　　　四、遗传咨询
　　　　五、婚姻指导及生育指导
　　　　六、症状出现前预防

　　第三节 遗传病的治疗
　　　　一、外科疗法
　　　　二、内科治疗
　　　　三、出生前治疗
　　　　四、基因疗法

第十二章 遗传咨询
　　第一节 如何开展遗传咨询
　　　　一、遗传咨询过程
　　　　二、遗传咨询门诊
　　　　三、遗传咨询程序

　　第二节 再发风险的估计
　　第三节 咨询的种类和目的
　　第四节 遗传咨询的病例举例

第十三章 基因诊断
　　第一节 基因诊断的原理
　　　　一、基因探针
　　　　二、限制性核酸内切酶
　　　　三、限制性片段长度多态性

　　第二节 常用基因诊断技术
　　　　一、Southern印迹杂交
　　　　二、聚合酶链反应
　　　　三、扩增片段长度多态性
　　　　四、等位基因特异寡核苷酸探针诊断法
　　　　五、单链构象多态性诊断法

　　第三节　遗传病的基因诊断选择
　　　　一、直接诊断和间接诊断
　　　　二、基因异常与诊断方法的选用
　　　　三、遗传病的基因诊断举例

第十四章 基因治疗
　　第一节 基因治疗的策略
　　第二节 基因治疗的方法
　　第三节 基因治疗存在的问题与伦理学
　　第四节 基因治疗的现状与前景
　　主要参考资料