脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA)简称小脑萎缩症，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与基因变异有关。致病原因大多数是自体显性遗传，少数为基因突变。Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。

脊髓小脑运动失调症的症状：
　　脊髓小脑运动失调症主要的临床表现为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。
　　在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状之组合，不同之发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。 
　　特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状。 
　　1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。  
　　2.眼球转动异常  
　　3.讲话含糊不清、吞咽困难。 
　　临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂著其他神经系统的症状。 
　　虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。  
　　共同症状：步态失调、发音障碍。
　　部分特有的症状：视觉的问题、锥体外路径症状、周边神经病变、智力的问题、癫痫。 
　　随著医学进步，近年来对於此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。 
　　CAG所对应的胺基酸是麸胺酸，所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。
　　小脑萎缩症第一型：快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。 
　　小脑萎缩症第二型：快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。  
　　小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph：眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。 
　　小脑萎缩症第四型：小脑症状、感觉神经病变。  
　　小脑萎缩症第五型：单纯的小脑症状。 
　　小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。 
　　小脑萎缩症第七型：视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。 
　　小脑萎缩症第八型：小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。 
　　小脑萎缩症第十一型：单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。 
　　小脑萎缩症第十二型：早期有上肢震颤，晚期会失智。  
　　小脑萎缩症第十三型：孩童期发病，智能发育迟钝。  
　　小脑萎缩症第十四型： 运动失调，肌跃症 (发病时年纪较小者)。 
　　小脑萎缩症第十五型：单纯的小脑症状。 
　　小脑萎缩症第十六型：头和手震颤。 
　　小脑萎缩症第十七型：吞咽困难、智力退化、失神性的痉挛、锥体外径路症状。 
　　伴随小脑萎缩症的多发性周边神经病变：轴突（Axonal）病变，影响感觉或感觉-运动神经。
　　发病年龄
年轻的成年人：小脑萎缩症第一、二、三型。 
年纪较长的成年人：小脑萎缩症第六型。 
孩童时期：小脑萎缩症第七型、第十三型、齿状红核苍白球肌萎缩症。  
　　遗传性疾病其后代发病时间有逐渐提早的现象（Anticipation）  
多数的小脑萎缩症。  
特别在小脑萎缩症第七型和齿状红核苍白球肌萎缩症的患者。 
寿命不受影响：小脑萎缩症第六型、第十一型。 
　　上运动神经元症状：  
常见於：小脑萎缩症第一、三、七、十二型。  
有时发生在：小脑萎缩症第六型、第八型。 
很少发生於：小脑萎缩症第二型。 
　　快速眼动速度变慢：
发生在早期而且是显著的症状：小脑萎缩症第二型、第七型。 
发生在晚期：小脑萎缩症第一型、第三型。 
非常罕见於：小脑萎缩症第六型。 
　　向下的眼振：小脑萎缩症第六型、阵发性运动失调第二型。 
　　动作迟缓/僵硬/肌张力失调：小脑萎缩症第三型、第十二型。 
　　早期/显著的舞蹈症：齿状红核苍白球肌萎缩症、少数时候也发生在小脑萎缩症第二型。 
　　全身腱反射减弱：小脑萎缩症第二型、第四型、小脑萎缩症第二型发病年纪较长者。 
　　眼视网膜黄斑病变：小脑萎缩症第七型。 
　　癫痫：小脑萎缩症第十型、幼年期发病的齿状红核苍白球肌萎缩症及小脑萎缩症第七型。 
　　失智症 
常见於：齿状红核苍白球肌萎缩症，智力改变。 
早期发病的病人：小脑萎缩症第二型、第七型。 
最老的病人：小脑萎缩症第十二型。 
　　肌跃症： 小脑萎缩症第二型、第十四型。  
　　头和手的颤抖：小脑萎缩症第十二型、第十六型。  
　　智能发育迟缓： 小脑萎缩症第十三型  

脊髓小脑运动失调症的病因：
　　一、西医病因病理
　　脊髓小脑运动失调症病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。更多内容请参考医学知识网：www.hope.net.cn
　　病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
　　二、中医病因病理
　　中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。

脊髓小脑运动失调症的遗传方式：
　　属于自体显性遗传疾病，若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。  

脊髓小脑运动失调症的治疗方法：
　　这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。  
　　虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：  
　　尽量保持与社会接触，争取生活平衡；  
　　选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；  
　　培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；  
　　注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚；  
　　接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。  
　　在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。