巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是叶酸和/或维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。叶酸、维生素B12参与脱氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一个全身性疾病，除贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞出发生病变。全身各系统细胞，特别是增殖较快的细胞如粘膜、皮肤细胞也发生病变。可以认为巨幼细胞性贫血是全身病变的的血液学表现。本病在世界各地都可发病，同一国家不同地区发病也有差异。我国内地发病多，平原沿海少，以山西、四川、陕西、河南等地山区农村的发病率较高，最高者占该地区贫血的50%～60%。本病好发于婴幼儿、孕妇、青少年，39岁以下占66.39%，男、女之比为6:3。一般营养性巨幼细胞贫血经过适当治疗可迅速治愈，但是恶性贫血需要终身维持治疗，神经系统症状严重者不易完全恢复。 本病具有的血气枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不举，以及滑肠、不食等斑点候，属于血虚范畴内狭义的虚损。 　
　
巨幼细胞性贫血症的病因
   巨幼细胞性贫血(简称巨幼贫)是一种营养性大细胞性贫血。现在中国已逐步向小康社会迈进；人民过着比较富裕的生活；按理说不会缺乏营养。然而，在我们日常工作中常常发现巨幼贫患者。巨幼细胞性贫血是怎样产生的呢?
    首先应从巨幼贫的发生机制讲起；人体内血液之所以能源源不断地制造出来；是因为体内有健康的适应组织和充足的造血原料。血液中重要成分之一的红细胞(也称红血球)，它的增殖分化、生长发育除需蛋白质、铁等营养物质外。还必需依赖维生素B12和叶酸的参与。缺乏维生素B12和叶酸、防碍了髓系细胞(特别是有核红细胞)DNA的合成、使细胞的分裂减缓、细胞体积变大、停留在较幼稚的阶段，外周血红细胞体积巨大，数量减少，出现贫血即为巨幼细胞性贫血。
    维生素B12是一种水溶性维生素，水洗易流失；遇碱极易分解、主要存在于粗粮，动物内脏及蛋类中。叶酸不耐热，见光不稳定易分解；高温煮沸易分解失效；主要存在于新鲜的蔬菜、水果中。从我们诊断的巨幼贫患病因调查结果看，目前维生素B12和叶酸的缺乏导致巨幼贫的原因可见于以下几个方面：
    一是减肥美身(特别是花季女性)的追星一族。她们常常采取节食方法，偏食忌食，久之形成厌食，导致维生素B12和叶酸摄入不足。一是上班打工一族。由于生活节奏加快、工作繁忙、时间紧，长期食用方便面等快餐食品(特别是油炸过的方便面维生素B12及叶酸极少)，造成维生素B12和叶酸的缺乏。三是一些工厂食堂膳食质量低劣或烹调方法欠佳；青菜烹煮时间太长。造成叶酸分解破坏、大量丢失。
    总之，凡引起叶酸和B12摄入不足、破坏过多、体内吸收、利用不良等因素都是产生巨幼贫的原因。
    怎样才知道自己得了巨幼贫呢?有以上不良膳食情况，轻者表现为全身乏力，记忆力下降，重者面色腊黄、有出血倾向、重症病容、神经系统症状明显、行走困难。通过化验检查血常规、血清叶酸和B12测定，可以筛查出巨幼贫；做骨髓细胞形态学检查即可明确诊断。
    虽然巨幼贫的症状较重与贫血程度不相称，但如诊断确切则治疗效果非常好，较短时间病人即可痊愈。
　　（一）中医
　　1、 禀赋不足 因虚致病，父母体虚，胎中失养，喂养失当等因素，为体质不强的主要原因，可使脏腑失健，气血不足，阴阳失调。
　　2、 饮食不节 谷虚气盛，谷虚气虚，而气血精微来源于饮食。摄入不足是本病的重要病因之一。
　　3、 饮食偏嗜 饮食单一或偏食气味不合，则可导致营养不足，精气乏源气血无以化生之变。
　　4、 烦劳过度，损伤五脏 适当的劳作，为人们正常生活以及保持健康所需。
　　5、 大病久病，失于调理 大病久病之后，邪气过盛，脏所损伤，日久而成虚劳；久病而成虚劳者，随疾病性质的不同，损耗人体的阴血。
　　（二）西医
　　1、 维生素B12缺乏的病因存在于
　　（1）摄入不足 维生素B12存在于动物的蛋白质中，肉类与内脏含量最为丰富，除嗜好素食者外，因摄入不足而致病者比较罕见。
　　（2）吸收不良 a、内因子缺乏：内因子生成不全（成人型）；内因子缺乏（小儿型）某种疾病或者手术也可导内因子的缺乏。b、小肠疾病：回肠远端病变、回肠切除、回肠炎；口炎性腹泻，寄生虫病；维生素B12拮抗药的应用等。
　　（3）需要量增加 a、生长期婴幼儿，妊娠期妇女。b、某些疾病如恶性肿瘤、白血病、甲状腺机能亢进、溶血性贫血、感染等均可使需要量大大增加。
　　（4）排泄增加 肝脏病所致的维生素B12排泄量增加。
　　（5）代谢障碍
　　　　a、维生素 B12合成障碍 如慢性粒细胞白血病。
　　　　b、先天性代谢异常 维生素B12合成辅酶产生缺乏。
　　2、 叶酸缺乏的病因
　　（1） 摄入不足 偏食，婴儿喂养不当，食物烹调不当，慢性酒精中毒。
　　（2） 吸收不良 见于吸收不良综合征，盲襻综合征，指肪性腹泻等肠道疾病。
　　（3） 需要量增加 a、生期长婴儿，妊娠期妇女b、某些疾病如恶性肿瘤，白血病，甲状腺机能亢进，溶血性贫血，感染等均可使需要量大大增加。
　　（4） 叶酸拮抗剂的应用，抗癫痫药物长期服用亦能抑制叶酸的吸收利用。 　
　
巨幼细胞性贫血症的临床表现
　　（一） 症状 贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。
　　（二） 体征 舌质红、舌乳头萎缩、神经系统表现较轻，末梢神经炎常见，少数病例亦可出现锥体束征，共济失调等。由于营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，黄疸，易感染及出血倾向。少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大 。
　　（三） 常见并发症
　　1、 心力衰竭 严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。
　　2、 出血 血小板减少及其他凝血因子的缺乏，本病出血也不少见。
　　3、 痛风 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸增高，引起痛风的发作，但极为罕见。
　　4、 精神异常 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，亦有发生精神异常者。这可能与维生素B12缺乏有关。