阵发性睡眠性血红蛋白尿（ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,简称PNH）是一种获得性造血干细胞病，产生的成熟血细胞膜存在缺陷，对补体异常敏感而破坏，引起血管内溶血，临床表现以与睡眠有关的、间歇性发作的血红蛋白尿为特征，是我国北方常见的溶血性贫血。我国的 PNH 的特点为：男多与女，男女比例为 5.3:1, 发病年龄为 20 ～ 40岁多为最多，偶见于儿童及老年，发病最小的为2岁，发病中位数年龄为28岁，常有轻中度的出血，腹痛较少，腹痛多与蛋白尿有关，非因栓塞，全血细胞减少为多见，白细胞及血小板减少较为明显，血管栓塞发生较晚，主要为潜表静脉，主要死因是感染而非栓塞。
　　中医学因其可见面色苍白，周身乏力、腰膝酸软，活动后心慌气短、小便黄或红及黄疸等 ，归为“虚劳”、“黄疸”等范畴。
　　阵发性睡眠性血红蛋白尿起病缓慢，常以贫血或血红蛋白尿为首发症状，血红蛋白尿发作常在睡眠后明显，轻者尿呈葡萄酒色，重者呈酱油色。血红蛋白尿发作间歇长短不一，有的始终无血红蛋白尿发作，但常有含铁血黄素尿，发作时可有发热、黄疸、腰腹痛等急性溶血症状。皮肤粘膜可有轻度出血，部分有肝脾轻度肿大。常并发静脉血栓及胆石症。部分与再生障碍性贫血并存，称再障——阵发性睡眠性血红蛋白尿(AA—PNH)综合征。后期有些可转化为急性白血病、再生障碍性贫血或骨髓纤维化。
   
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因
　　本病的诱发因素是输血、感染、酸性药物、过度劳累、情绪波动和手术等。
　　西医：目前认为患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。 PNH 的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高。
　　分型
　　1 、PNH 是一种克隆性干细胞病 　
　　2 、GPI-A 基因突变 　　
　　3 、GPI 连接蛋白缺陷。 　
　　4 、对补体敏感理性 　
　　5 、红细胞形态异常 　
　　6 、红细胞膜化学成分异常 　
　　7 、红细胞表面电荷
　　8 、红细胞抗氧化性损伤能力降低。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床表现
　　一、症状:
　　起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3％也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35％患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。 　　
　　二、特征： 　　
　　1 、贫血 98% 的患者有贫血，由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着，呈苍白带暗褐色，病程长者色素沉着更明显。
　　2 、黄疸 由于溶血，４７％的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占４％，黄疸多为轻度或中度。 　
　　3 、出血 约１／３患者有出血倾向，以出血为最初表现者占１２％，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 　
　　4 、肝脾肿大　　２５％有肿大，１３％有脾大，肝脾均肿大者占１２ .5% 。 　
　　5 、其他：长期贫血心脏可见代偿性扩大。 　
　　三、常见并发症： 　
　　1、 感染　ＰＮＨ病人的白细胞也不正常，常伴有免疫及防疫功能低下，可能是容易招致感染的原因。常见的是呼吸道及泌尿系感染，感染又可诱发溶血或引起再生障碍性贫血危象。在我国，并发感染是ＰＮＨ患者最主要的死亡原因。 　
　　2、血栓形成　此是欧美文献报道中最常见的并发症，也是最主要的死亡原因。
　　3、胆石症　　
　　4、肾功能减退 　　
　　5、贫血性心脏病 　
　　6 、其他并发症：脑出血和消化道出血。由于长期应用肾上腺皮质激素，也可发生糖尿病、库欣综合征（Ｃ ushing syndrome ）及病理性骨折。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断标准
    本病诊断的主要依据是临床上以睡眠后发生阵发性血红蛋白尿。实验室检查有慢性溶血表现，红细胞和血红蛋白减少，网织红细胞增多，白细胞通常减少，血小板正常或减少。约半数患者有血细胞减少。骨髓象有核细胞增生活跃，以红细胞系统为主，部分有增生低下。酸化血清试验阳性是确诊本病的重要条件。尿内含铁血黄素试验阳性有重要辅助诊断价值。
　　一、 PNH 的诊断条件 　　
　　1、临床表现符合 PNH 。 　
　　2、实验室检查：酸化血清溶血试验（Ｈam 试验）、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中，凡具备下列条件： 　　
　　a 、两项以上阳性；
　　b 、一项阳性但是具备下面条件： 　　
　　（１） 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。 　
　　（２）有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。 　
　　（３）能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。 　　
　　二、在生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断。 　
　　凡再障性贫血转化为 PNH 。或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的实验室诊断：
　　1  初筛试验
　　1.1  尿含铁血黄素试验(Rous试验)
　　PNH属于血管内溶血，所以造成大量血红蛋白随尿液排出，当这些尿液经过肾脏滤过时，部分铁离子以含铁血黄素的形式沉积于上皮细胞，当细胞脱落时,随尿排出即成为含铁血黄素尿。这些铁离子可与亚铁氰化钾作用产生沉淀反应，Rous试验是通过此原理检测含铁血黄素尿。Rous试验阳性可提示慢性血管内溶血，且无论有无血红蛋白尿，只要存在慢性血管内溶血，本试验结果均呈阳性。但在溶血初期，虽然有血红蛋白尿，但上皮细胞内尚未形成可检出的含铁血黄素，此时试验呈阴性反应。
　　1.2  热溶血试验
　　本实验是将患者的红细胞与自身含补体血清，在37 ℃下孵育。由于葡萄糖分解产酸而使血清酸化，使对补体敏感有内在缺陷的红细胞溶解，此试验方法简便，易行。保温6 h其溶血常超过500 mg／100 ml血液。正常人无溶血发生，其他溶血性贫血患者溶血少于100 mg／100 ml血液，一般低于50 mg／100 ml血液。自身免疫性溶血性贫血此试验也可阳性，但阳性率比PNH低。